人民陳情書 | 罕見病少有≠不值得關注
口述：湯茂強醫生（馬大兒科部遺傳與新陳代謝科主任）
筆錄：梁慧穎
罕見病雖然罕見，可是整體來看，世界上有超過7000種罕見病，患病人數占人口5至8％，任何人不管種族、性別、年齡和社經地位，都有可能患上罕見病，約80％罕見病是遺傳造成，其餘20％由其他因素引起，例如環境汙染。
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很遺憾的，約30％罕見病患者在5歲之前離世，即使患者得以存活，往往也需要長期的醫療照護，除了需承擔高昂的醫療費用，還可能受到歧視，在求學和求職方面處處碰壁。
雖然罕見病有很多種類，不過患者面臨的困境基本上是相似的，例如：
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●社會大眾乃至當權者對罕見病患者的需求缺乏瞭解，例如曾有副部長說出“罕見病是體內缺酶所致”這種錯誤言論。很多時候會發生延誤診斷和延誤治療的情況，是因為我們對罕見病缺乏瞭解。
●資源集中在衛生部，高教部旗下的教學醫院在醫治罕見病方面所得到的撥款極少。當教學醫院的罕見病患者減少，這將影響我國培養人才醫治罕見病。
●我國缺乏罕見病註冊系統，以致缺乏關於罕見病的準確數據，這對照顧患者需求和分配醫療預算不利。
●我國缺乏醫治和預防罕見病的專才，我們需要更多遺傳輔導員（新崛起的專業）、臨床遺傳學家、遺傳病理學家和其他相關的專職醫療人員。
●為新生兒做篩檢可提早發現孩子是否患有罕見病，可是我國目前的新生兒篩檢不夠全面，不像新加坡、臺灣等地為新生兒做很多篩檢。
●先天缺陷可能會對孕婦（無論生理或心理）帶來傷害，可惜不是每個孕婦都有機會做產前檢查。
罕見病雖然罕見，但不意味罕見病就不值得關注，罕見病患者的權利應該同樣受到保障。
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